Hastalığın adı ağır kas zaafı anlamına geliyor. İstemli kaslardaki zaaf ve çabuk yorulma şeklinde ortaya çıkan nöromüsküler (sinir-kas sistemlerine ait) bir hastalıktır. Kasların yinelenen hareketleri ile zaaf artar. Dinlenme ile kısmen düzelme olur. Bu nedenle hiç olmazsa başlangıçta hastalar sabahları kendilerini daha iyi hissederler. Zaaf ve yorgunluk günün ilerleyen saatleri ile birlikte artar. Belirtiler en çok ve öncelikle yüz, göz, ağız çevresinde, dilde, çiğneme, yutma kaslarında belirgindir.
Ne zamandan beri biliniyor?
İlk defa 1672 yılında bir İngiliz hekimi olan Thomas Willis tarafından tanımlandı. On dokuzuncu yüzyılın sonlarında Erb, Goldflam ve daha başkaları hastalık hakkında daha ayrıntılı bilgiler ortaya koydular. En önemli bilgiler ise son yıllarda edinildi.
Myasthenia Gravis ne sıklıkta görülüyor?
Hastalığın sık oluşu kesin olarak bilinmiyor. Ancak çeşitli ülkelerde yapılan incelemeler genel nüfusa göre 10.000-40.000’ de bir oranında görüldüğünü ortaya koyuyor. Hastalığın tanısı kolaylaştıkça sık oluş oranını artması doğaldır. Ülkemizde de bu hastalığa ender olmayarak rastlanıyor. Türkiye’de 2.500-3.000 kadar hasta olduğunu tahmin etmek yerinde olur.
En çok hangi yaşlarda ve kimlerde görülüyor?
Bütün ırklarda ve her iki cinste görülüyor. Ancak kadınlarda erkeklere göre biraz daha sıktır. Her yaşta başlayabilir. Genellikle kadınlarda en çok 20-40, erkeklerde ise biraz daha ileri yaşlarda başladığı saptanmıştır.
Kalıtımla ilgisi var mı?
Hayır. Fakat bir ailede birden fazla hastanın görülüşü rastlantıyla açıklanamayacak sıklıktadır. Yaklaşık olarak bildirilen vakaların %3’ü familyal (ailevi) vakalardır. Hiç olmazsa bazı vakalarda kalıtımın rol oynadığı anlaşılıyor.
Bulaşıcı bir hastalık mıdır?
Kesinlikle değildir.
Myasthenia Gravis’in belirtileri nelerdir?
Başlıca belirtiler yüz, gözler, ağız dil bölgesinde, yutma ve çiğneme kaslarında toplanır. Bir göz kapağının birden düşmesi sıklıkla başlangıç belirtisi olabilir. Ya da çift görme, yutma ya da çiğneme güçlüğü, konuşmada tutukluk, ses kısıklığı, solunum yetmezliği, bunlardan bir ya da birkaçı ilk belirtileri oluşturabilir. Özellikle başlangıçta belirtiler gelip gidicidir. Birkaç gün içinde her şey normale dönebilir. Bir süre sonra tekrarlar. Kol ve bacaklarda, özellikle kök kaslarında zaaf ender değildir. Belirtiler hastadan hastaya değişen biçimde, hızda ve ağırlıkta gelişme gösterir. Aynı hastada zamanla büyük değişiklikler olabilir. Bazen kas zaafı ve yorgunluğu çok sınırlı kalır, bazen yaygın hal alır.
Hastalık üzerinde olumsuz etki yapan şeyler nelerdir?
Aşırı fizik aktivite, emosyonel bozukluklar, uykusuzluk, kadınlarda periyodlar
zaafı arttıran faktörlerdir. Soğuk algınlığı, enfeksiyonlar, özellikle solunum yolları hastalıkları olumsuz etki yapar. Gebelik her iki türlü etki yapabilir. Kinin ve kininli ilaçlar kas gevşeticiler, bazı antibiyotikler (neomyein, streptomyein, kemnamycin, vs.) zaafı arttırabilir. Hastanın elinde sakıncası olan ilaçların listesi bulunmalıdır.
Hastalığın nedeni bilinmiyor mu?
Hastalık hakkında bilgilerimiz gittikçe artıyor. Fakat nedeni henüz açıklanmış değil. Beyinden çıkarak çevre sinirleri yolu ile kasa ulaşan hareket impulsları (emirleri) nin sinirden kasa geçişinde bir bozukluk olduğu biliniyor. Bunun için çeşitli teoriler ortaya atılmıştır. Hareket impulsunun sinirden kasa geçişini asetilkolin isimli ve sinir ucundan salgılanan kimyasal bir madde sağlıyor. Bu maddenin yapımında ya da serbest kalışında bir kusur, ya da kasın buna karşı duyarlılığını yitirmesi, kürara benzer bir maddenin dolaşıma karışarak iletiyi bloke etmesi önceki yollarda ileri sürülen teoriler arasında idi.
Son yıllarda 1960’lardan başlayarak ortaya atılan otoimmun teoriyi destekleyen kanıtlar güç kazanmıştır. Hastaların büyük çoğunluğunun kanlarında %90 noromüsküller plakta (sinir-kas bileşiminde) yer alan reseptöre karşı antikor (bağışıklık maddesi) bulunduğu gösterildi. Bu antikorun iletiyi sağlayan asetilkolin yerine geçerek ve onunla rekabete girerek reseptörle birleştiği ve impuls iletisini bloke ederek hastalık semptomlarını yarattığı anlaşılıyor.
Bugün tıpta birçok otoimmun hastalık biliniyor. Bu hastalıklarda organizma kendi öz dokularını kendi parçaları olarak tanıyamamakta ve onlara karşı yabancı doku gibi davranarak antikor oluşturmaktadır. Bunlara otoimmun hastalıklar deniliyor. Myasthenia Gravis bunlardan biridir. Göğüs kafesinde ve göğüs kemiğinin arkasında yer alan timus bezi bu mekanizmada rol oynuyor. Ama mekanizmayı başlatan faktör nedir o henüz bilinmiyor. Doğumla ortaya çıkan konjenital miyasteni vakalarında sözü edilen bu immun mekanizma geçerli değildir.
Tanı nasıl yapılır? Bu amaçla uygulanan testler var mıdır?
Hastalık hikayesi ve belirtilerinin yanı sıra antikolinesterazların belirtileri geçici olarak düzeltici etkisinden tanı için yararlanılır. Çabuk ve kısa süreli etki yapan bir antikolinesteraz olan edrophonium (Tensilon) damar içine verilir. Eğer Mhyasthenia Gravis söz konusu ise semptomlar daha ilaç verilirken düzelir. Bu iyileşme birkaç dakika sürer